Mutations in the PDGFRA, KIT, and KDR genes in patients with glioblastoma are associated with a worse outcome

Authors

DOI:

https://doi.org/10.21615/cesmedicina.7095

Keywords:

Central Nervous System Neoplasms, overexpression, receptors tyrosina kinase

Abstract

Introduction: there are several Tyrosine Kinase Receptors that are involved in the development, growth and progression of tumor cells, for example, in glioblastomas it has been found that due to a possible linkage imbalance the PDGFRA, KIT and KDR genes, located in the arm length of chromosome 4 (4q11-q12), which could be related to the progression of this neoplasm. Objective: to report two clinical cases of patients diagnosed with glioblastoma and mutations in the PDGFRA, KIT, and KDR genes, and their relationship with a worse outcome. Clinical cases: this article presents the case of two patients with mutations in the genes, the result of a genetic panel that evaluated 324 genes and 37 gene fusions and accelerated clinical progression during the course of the disease. Conclusion: the changes produced in glioblastomas by mutations in receptor tyrosine kinases at the biological level describe a greater proliferative capacity of the tumor, which in the clinical setting has been evidenced as a worse prognosis for the patient, hence the need for have genetic panels that help identify the tumor profile and encourage more clinical studies related to drugs that target those receptors.

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Author Biographies

Leon Dario Ortiz Gomez, Universidad CES - Clínica Las Américas-AUNA

Doctorado de Ciencias de la Salud, Escuela de Graduados, Universidad CES, Medellín, Colombia. Instituto de Cancerología, Clínica Las Américas-AUNA, Medellín, Colombia.

Sara Velez Gomez, Universidad CES

Estudiante de Maestría en Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias y Biotecnología, Universidad CES, Medellín, Colombia.

Juliana Maria Martinez Garro, Universidad CES

Grupo de Investigación Biología CES, Facultad de Ciencias y Biotecnología, Universidad CES, Medellín, Colombia.

Ronald Guillermo Peláez Sánchez, Universidad CES

Grupo de Investigación en Ciencias de la Vida y la Salud, Escuela de Graduados, Universidad CES, Medellín, Colombia. 

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Portada Revista CES Medicina Vol 37 no. 1 2023

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Published

2023-04-10

How to Cite

Ortiz Gomez, L. D., Velez Gomez, S., Martinez Garro, J. M., & Peláez Sánchez, R. G. (2023). Mutations in the PDGFRA, KIT, and KDR genes in patients with glioblastoma are associated with a worse outcome. CES Medicina, 37(1), 151–162. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.7095

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Vol. 37 No. 1 (2023): CES Medicina

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