SÍNDROME DE HAJDU CHENEY, UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE

Authors

  • Lina Maria Colmenares Roldan Residente de Dermatología CES
  • Natalia De la Calle Dermatóloga CES

Abstract

El síndrome de Hajdu Cheney es un desorden autosómico dominante raro, que se acompaña de acroosteólisis, múltiples manifestaciones clínicas y radiológicas, que predominan en la adolescencia y edad adulta temprana. Hasta el momento solo han sido reportados unos 60 casos en la literatura, siendo este síndrome de presentación poco frecuente. Recientemente se ha asociado con defectos genéticos específicos del gen NOTCH-2 relacionado con la osteoclastogénesis.

Siendo esta entidad poco frecuente se destaca la importancia de presentar el primer caso reportado en Colombia, en un paciente de 20 años con acroosteólisis, talla baja, úlcera plantar, pérdida prematura de dientes, y facies llamativas, y a quien se le hace el diagnóstico de síndrome de Hajdu Cheney y actualmente recibe tratamiento por un grupo multidisciplinario para el manejo de su enfermedad.


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Author Biographies

Lina Maria Colmenares Roldan, Residente de Dermatología CES

Antioquia-Medellín

Residente de Dermatología CES

Natalia De la Calle, Dermatóloga CES

Antioquia-Medellín

Dermatóloga CES

El Hospital, imágenes cortesía de Gestión Académica del Hospital Universitario de San Vicente Fundación

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Published

2013-07-03

How to Cite

Colmenares Roldan, L. M., & De la Calle, N. (2013). SÍNDROME DE HAJDU CHENEY, UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE. CES Medicina, 27(1), 101–106. Retrieved from https://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/2309

Issue

Vol. 27 No. 1 (2013)

Section

Reporte de caso

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