Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos

Autores/as

  • Ledmar Jovanny Vargas Rodríguez Hospital Universitario San Rafael - Universidad de Boyacá
  • Nicole Espitia Lozano Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)
  • Hannia Milena de la Peña Triana Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)
  • Jeimy Lorena Vargas Vargas Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)
  • Javier Orlando Barón Barón Hospital Universitario San Rafael - Universidad de Boyacá
  • Edwar Jassir Rozo Ortiz Hospital Universitario San Rafael
  • Camila Andrea Acosta Pérez Hospital Universitario San Rafael
  • Juliana Noguera Fonseca Universidad de Boyacá
  • Luis Alberto Ruiz Universidad de Boyacá
  • Camilo Andrés Rivera Perdomo Universidad de Boyacá
  • Marlith Julieth Galeano Fajardo Universidad de Boyacá

DOI:

https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6781

Palabras clave:

Sindrome de Imerslund-Gränsbeck, anemia megaloblástica recesiva, proteinuria, vitamina B12, cobalamina

Resumen

Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

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Biografía del autor/a

Ledmar Jovanny Vargas Rodríguez, Hospital Universitario San Rafael - Universidad de Boyacá

Programa de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia. MD. Departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario San Rafael, Tunja, Colombia. 

Nicole Espitia Lozano, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)

Residente Medicina Familiar y Comunitaria, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC), Tunja, Colombia.

Hannia Milena de la Peña Triana, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)

Residente Medicina Familiar y Comunitaria, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC), Tunja, Colombia.

Jeimy Lorena Vargas Vargas , Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC)

Residente Medicina Familiar y Comunitaria, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC), Tunja, Colombia.

Javier Orlando Barón Barón, Hospital Universitario San Rafael - Universidad de Boyacá

Programa de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia. MD. Departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario San Rafael, Tunja, Colombia.

Edwar Jassir Rozo Ortiz, Hospital Universitario San Rafael

MD. Departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario San Rafael, Tunja, Colombia.

Camila Andrea Acosta Pérez, Hospital Universitario San Rafael

MD. Hospital Universitario San Rafael, Tunja, Colombia.

Juliana Noguera Fonseca, Universidad de Boyacá

Programa de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia.

Luis Alberto Ruiz, Universidad de Boyacá

Programa de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia.

Camilo Andrés Rivera Perdomo, Universidad de Boyacá

Programa de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia.

Marlith Julieth Galeano Fajardo, Universidad de Boyacá

Programa de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia. 

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Publicado

16-11-2022

Cómo citar

Vargas Rodríguez, L. J., Espitia Lozano, N., de la Peña Triana, H. M., Vargas Vargas , J. L., Barón Barón, J. O., Rozo Ortiz, E. J., Acosta Pérez, C. A., Noguera Fonseca, J., Ruiz, L. A., Rivera Perdomo, C. A., & Galeano Fajardo, M. J. (2022). Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos. CES Medicina, 36(3), 26–37. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6781

Número

Sección

Artículo original de investigación científica o tecnológica