Osteogénesis imperfecta tipo IV originada en una rara variante de cambio de sentido en COL1A2

Autores/as

  • Wilmar Saldarriaga-Gil Departamentos de Morfología, Ginecología y Obstetricia. Facultad de Salud, Universidad del Vall
  • Katherine Lizcano-González Universidad del Valle
  • Julián Andrés Ramirez-Cheyne Universidad del Valle

DOI:

https://doi.org/10.21615/cesmedicina.33.3.7

Resumen

La osteogénesis imperfecta es una rara anomalía genética que se caracteriza por una baja masa ósea y susceptibilidad aumentada a fracturas. La mayoría de los casos se asocian a variantes en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican para el colágeno tipo I. Se ha clasificado en cuatro tipos, siendo el tipo IV el menos frecuente. Se presenta un caso de osteogénesis imperfecta tipo IV en una niña de seis meses, quien tenía escleras azules y acortamiento bilateral del fémur y desviación en varo de la tibia. Las radiografías mostraron desproporción craneofacial y huesos wormianos, fusión atlanto-odontoidea; luxación coxo-femoral bilateral congénita, acortamiento y desviación del fémur bilateral, fractura antigua en fémur derecho y osteopenia generalizada. Se realizó panel molecular que incluyó los genes ALPL, COL1A1, COL1A2 e IFITM5, mostrando en COL1A2 una transición en heterocigosis de guanina a adenina (c.2531G>A), cambio asociado con osteogénesis imperfecta. El objetivo de este reporte es brindar información sobre la presentación clínica, los métodos diagnósticos y las posibilidades terapéuticas de una rara enfermedad genética.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Wilmar Saldarriaga-Gil, Departamentos de Morfología, Ginecología y Obstetricia. Facultad de Salud, Universidad del Vall

Profesor Titular

Vicedecano de Investigaciones

Universidad del Valle

Katherine Lizcano-González, Universidad del Valle

Medico y Cirujano. Universidad del Valle

Referencias bibliográficas

1. Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet Part A. 2014;164A:1470-81.

2. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet.1979; 16: 101-16.

3. Arundel P, Bishop N. Diagnosing osteogenesis imperfecta.Elsevier Paediatrics and child health. 2009; 225-3.

4. Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004; 363: 1377–1385.

5. Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin N Am. 2014; 61: 8-10.

6. Chen CP, Su YN, Lin SP, Lin ML, Wang W. Favourable outcome in a pregnancy with concomitant maternal and fetal osteogenesis imperfecta associated with a novel COL1A2 mutation. Prenat Diagn.2006;26(2):188-90.

7. Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2008; 85-100.

8. Hernández-Romero N, Rodríguez-Méndez J, Cruz-Reynoso L, Sánchez-García L. Osteogénesis imperfecta tipo IV, reporte de un caso. Rev Mexic de Pediat 2011;78:3.

9. Orphanet. [Internet] INSERM, 1997[citado 2018 Mayo 28]. Disponible en http://www.orpha.net

10. Van Dijk FS, Pals G, Van Rijn RR, Nikkels PG, Cobben JM. Classification of Osteogenesis imperfecta revisited.European Journal of Medical Genetics. 2010; 53.

11. Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A. 2011. 155A:943–968.

12. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®[Internet]. Johns Hopkins University, 1966 [citado 2018 Mayo 28].Disponible en: http://omim.org

13. Van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, Malfait F, Maugeri A, Rohrbach M et al. EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet 2012;20(1): 11-9.

14. Zhao X, Yan SG. Recent progress in osteogenesis imperfecta. Orthop Surg 2011; 3(2): 127-30.

15. Rauch F, Glorieux FH. Bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta: which drug, for whom, for how long? Annals of Medicine 2005; 37: 295–302.

16. Chih-Ping C, Shuan-Pei L, Yi-Ning S, Schu-Rern C, Ming-Huei L, Jun-Wei S, Wayseen W. Osteogenesis imperfecta type IV: Prenatal molecular diagnosis and genetic counseling in a pregnancy carried to full term with favorable outcome. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology 2012; 51.

17. ClinVar [Internet]. NCBI, 2013[citado 2018 Mayo 28]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov

18. Feehan AG, Zacharin MR, Lim AS, Simm PJ. A comparative study of quality of life, functional and bone outcomes in osteogenesis imperfecta with bisphosphonate therapy initiated in childhood or adulthood. Bone. 2018;113:137-143.

19. Pinheiro B, Zambrano MB, Vanz AP, Brizola E, Souza LT, Félix TM. Cyclic pamidronate treatment for osteogenesis imperfecta: Report from a Brazilian reference center. Genet Mol Biol. 2019 Apr 25. pii: S1415-47572019005019401. doi: 10.1590/1678-
4685-GMB-2018-0097. [Epub ahead of print]

20. Kruger KM, Caudill A, Rodriguez Celin M. Mobility in osteogenesis imperfecta: a multicenter North American study. Genet Med. 2019. doi: 10.1038/s41436-019-0491-4. [Epub ahead of print]

Descargas

Publicado

27-09-2019

Cómo citar

Saldarriaga-Gil, W., Lizcano-González, K., & Ramirez-Cheyne, J. A. (2019). Osteogénesis imperfecta tipo IV originada en una rara variante de cambio de sentido en COL1A2. CES Medicina, 33(3), 215–223. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.33.3.7

Número

Sección

Reporte de caso