Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura

Autores/as

  • Luz Stella López Ramírez Residente de pediatría- Universidad CES-Medellín
  • Alejandro Velásquez Urzola Pediatra Endocrinólogo. Unidad Endocrinología Pediátrica. Hospital Pablo Tobon Uribe- Medellín
  • Verónica Abad Pediatra Endocrinólogo. Unidad Endocrinología Pediátrica. Hospital Pablo Tobon Uribe- Medellín
  • David Espinal Jefe de Pediatría. Hospital Pablo Tobon Uribe- Medellín. Hospital Pablo Tobón Uribe- Unidad de endocrinología pediátrica- Medellín

Resumen

Se presenta un caso clínico de síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, en una niña de 5 años que consulta al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Pablo Tabón Uribe, por talla baja y deformidades esqueléticas que iniciaron al año de edad. Inicialmente admitida con una impresión diagnóstica de raquitismo, pero al evaluar el caso en conjunto con el grupo de ortopedia infantil se confirma el diagnóstico por clínica, hallazgos radiológicos característicos y pruebas específicas para mucopolisacaridosis. Se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y el manejo actual. ABSTRACT We report a case of Morquio syndrome, or mucopolysaccharidosis type IV, in a girl of 5 years attending the pediatric endocrinology service at the Pablo Tobón Uribe Hospital, because of short stature and skeletal deformities that began in the first year of life. Initially admitted with a working diagnosis of raquitism, but reassessment of the case by the children's orthopedic group confirmed the diagnosis by clinical, specific serological tests and characteristical radiological findings specific for mucopolysaccharidosis. We review the clinical and radiological characteristics of the disease and current treatment options.

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Cómo citar

López Ramírez, L. S., Velásquez Urzola, A., Abad, V., & Espinal, D. (2009). Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura. CES Medicina, 22(2), 89–97. Recuperado a partir de https://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/394

Número

Sección

Reporte de caso

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