Cáncer de mama asociado a mutaciones genéticas de los BRCA 1 y 2 / Breast cancer associated to BRCA 1 and 2 genetic mutationsLOS BRCA 1 y 2
Abstract
Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia – telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En la actualidad es posible ofrecer la identificación de estas mutaciones con base en el DNA y en una historia familiar completa, pero la utilidad de la predicción de las pruebas genéticas requiere de una adecuada asesoría para la interpretación de sus resultados.
ABSTRACT
Between 5 and 10 % of breast and ovarian cancers can be traced to an autosomal dominant mode of inheritance of hereditary mutations in a pair of genes known as BRCA 1 and BRCA 2. They explain 90 % and 50 % of hereditary breast and ovarian cancer, respectively. Women carrying a mutation in the BRCA 1 gene, have a life risk for developing breast cancer and for ovarian cancer, a higher risk of colon cancer and men have a high risk of prostatic cancer. Women having the BRCA 2 gene mutation also have the same risk to develop breast cancer but the ovarian cancer is lower (10 % at 70 years) and is characterized for a risk of 6 % of breast cancer in men. Besides there are other known causes of these hereditary syndromes, other implicated genes still to be discovered. The more renoume syndromes are Lynch II, Li-Fraumeni, Ataxia – Telangiectasia, Cowden and Bloom syndromes, etc. Currently, it is possible to convey detection of carriers of these mutations based on DNA and a complete family history, but the useful prediction of genetic tests requires a formal counseling to interpret the results.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Derechos de reproducción (copyright)
Cada manuscrito se acompañará de una declaración en la que se especifique que los materiales son inéditos, que no han sido publicados anteriormente en formato impreso o electrónico y que no se presentarán a ningún otro medio antes de conocer la decisión de la revista. En todo caso, cualquier publicación anterior, sea en forma impresa o electrónica, deberá darse a conocer a la redacción por escrito.
Plagios, duplicaciones totales o parciales, traduccones del original a otro idioma son de responsabilidad exclusiva de los autores el envío.
Los autores adjuntarán una declaración firmada indicando que, si el manuscrito se acepta para su publicación, los derechos de reproducción son propiedad exclusiva de la Revista CES Medicina.
Se solicita a los autores que proporcionen la información completa acerca de cualquier beca o subvención recibida de una entidad comercial u otro grupo con intereses privados, u otro organismo, para costear parcial o totalmente el trabajo en que se basa el artículo.
Los autores tienen la responsabilidad de obtener los permisos necesarios para reproducir cualquier material protegido por derechos de reproducción. El manuscrito se acompañará de la carta original que otorgue ese permiso y en ella debe especificarse con exactitud el número del cuadro o figura o el texto exacto que se citará y cómo se usará, así como la referencia bibliográfica completa.
Article metrics | |
---|---|
Abstract views | |
Galley vies | |
PDF Views | |
HTML views | |
Other views |