Metadatos de indexación

SÍNDROME DE HAJDU CHENEY, UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE


 
Dublin Core Elementos de metadatos PKP Metadatos para el documento
 
1. Título Título del documento SÍNDROME DE HAJDU CHENEY, UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Lina Maria Colmenares Roldan; Residente de Dermatología CES; Colombia
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Natalia De la Calle; Dermatóloga CES; Colombia
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave Síndrome de Hajdu Cheney, acroosteólisis, mal perforante
 
4. Descripción Resumen

El síndrome de Hajdu Cheney es un desorden autosómico dominante raro, que se acompaña de acroosteólisis, múltiples manifestaciones clínicas y radiológicas, que predominan en la adolescencia y edad adulta temprana. Hasta el momento solo han sido reportados unos 60 casos en la literatura, siendo este síndrome de presentación poco frecuente. Recientemente se ha asociado con defectos genéticos específicos del gen NOTCH-2 relacionado con la osteoclastogénesis.

Siendo esta entidad poco frecuente se destaca la importancia de presentar el primer caso reportado en Colombia, en un paciente de 20 años con acroosteólisis, talla baja, úlcera plantar, pérdida prematura de dientes, y facies llamativas, y a quien se le hace el diagnóstico de síndrome de Hajdu Cheney y actualmente recibe tratamiento por un grupo multidisciplinario para el manejo de su enfermedad.


 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Universidad CES
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2013-07-03
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://revistas.ces.edu.co/index.php/medicina/article/view/2309
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) CES Medicina; Vol. 27, Núm. 1 (2013)
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios Figura 1: úlcera plantar (imagen derecha), cambios incipientes en segundo dedo del pie (imagen izquierda). (272KB)
Figura 2: Acroosteolísis del pie derecho. (118KB)
Figura 3: pérdidas dentales (imagen derecha), Achatamiento del tercio medio de la cara, facies toscas (imagen izquierda). (104KB)
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c)