Distrofia macular viteliforme de Best asociada a membrana neovascular coroidea en edad pediátrica
DOI:
https://doi.org/10.21615/cesmedicina.33.2.7Resumen
La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de las cinco enfermedades degenerativas de la retina distinguidas como bestrofinopatías. En etapas iniciales de la enfermedad puede presentarse agudeza visual normal; sin embargo, en la mayoría de los pacientes hay pérdida progresiva de la misma debido al depósito subfoveal de material amarillo. Algunos pacientes también pueden presentar neovascularización coroidea, siendo esta una complicación poco común. En población pediátrica el tratamiento temprano con ranibizumab de la enfermedad asociada a neovascularización coroidea ha evidenciado mejoría del pronóstico. Aunque son necesarios más estudios que valoren su eficacia y se ha registrado buena respuesta al tratamiento con otros medicamentos, este sigue siendo la primera elección. Se presenta el caso de una paciente quien a los trece años fue diagnosticada con distrofia macular viteliforme y fue tratada exitosamente con ranibizumab durante dos años.
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