Detección del gen fusión PML-RARα en pacientes colombianos con leucemia mieloide aguda

Autores/as

  • Aura Cristina Pérez Instituto Tecnológico Metropolitano
  • Jeanette Prada-Arismendy Facultad de ciencias exactas y aplicadas Instituto Tecnológico Metropolitano
  • Erwing Castillo-Peñuela Hospital Manuel Uribe Ángel
  • William Castellanos Clínica Sómer

DOI:

https://doi.org/10.21615/cesmedicina.33.2.2

Resumen

Introducción: la leucemia promielocítica aguda es un subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por la presencia de una translocación entre los cromosomas 15 y 17 que provoca la formación de un gen fusión denominado PML/RARα. Determinar la presencia de este gen fusión es crítico para estos pacientes ya que su presencia hace el diagnóstico de la enfermedad, aún sin tener resultados de patología. Con esta investigación se busca ajustar e implementar una prueba altamente sensible y específica para la detección del reordenamiento PML/RARα.

Métodos: a partir de sangre periférica se extrajo RNA de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda en dos instituciones de Antioquia (Colombia). Se realizó RT-PCR anidada para la detección de PML/RARα, ajustando un protocolo previamente publicado.

Resultados: se ajustó y estandarizó un método para detectar mediante RT-PCR el gen fusión PML/RARα. Mediante esta técnica se logró identificar la traslocación en cuatro pacientes (22 %) de la cohorte estudiada.

Conclusiones: los resultados están de acuerdo con estudios previos. La detección de esta y otras alteraciones citogenéticas mediante pruebas moleculares permitirá tener información valiosa a nivel de diagnóstico y pronóstico de los pacientes con leucemia mieloide aguda en Antioquia.

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Publicado

31-05-2019

Cómo citar

Pérez, A. C., Prada-Arismendy, J., Castillo-Peñuela, E., & Castellanos, W. (2019). Detección del gen fusión PML-RARα en pacientes colombianos con leucemia mieloide aguda. CES Medicina, 33(2), 88–99. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.33.2.2

Número

Vol. 33 Núm. 2 (2019): CES Medicina

Sección

Artículo original de investigación científica o tecnológica

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Derechos de autor 2019 CES Medicina

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